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<!DOCTYPE html>

<title>Multiples Pterygium-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Multiples Pterygium-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q79.8

</td>

<td>Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems

</td></tr>

<td>

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD26.40

</td>

<td>Multiples Pterygiumsyndrom

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Mit <b>Multiples Pterygium-Syndrom</b> (<i>Multiple-Pterygien-Syndrom</i>) werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten <a href="Pterygium" title="Pterygium">Pterygien</a> (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Derzeit werden folgende Formen bzw. Typen unterschieden:

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Autosomal-rezessives_Multiples_Pterygium-Syndrom">Autosomal-rezessives Multiples Pterygium-Syndrom</h2></div>

<p>Diese Form geht mit Fehlbildungen der Finger wie <a href="Kamptodaktylie" title="Kamptodaktylie">Kamptodaktylie</a> und <a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylie</a> einher.

</p><p>Synonyme sind:

</p>

<ul><li>Multiples Pterygium-Syndrom, Nonletaler Typ</li>

<li>Escobar-Variante</li>

<li>Escobar variant of multiple pterygium syndrome (EVMPS)</li>

<li>Pterygium-Syndrom</li>

<li>Pterygium colli-Syndrom</li>

<li>Pterygium universale<sup id="cite_ref-OMIM_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-OMIM-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<p>Diese Erkrankung wurde erstmals 1902 von <i>J. A. Bussière</i> beschrieben, die Festlegung als eigenständiges Syndrom erfolgte 1978 durch den amerikanischen Humangenetiker <i>Victor Escobar</i>, nach dem sie auch als <b>Escobar-Syndrom</b> bezeichnet wird.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Epidemiologie">Epidemiologie</h3></div>

<p>Die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Klinik">Klinik</h3></div>

<p>Diagnostische Kriterien sind:

</p>

<ul><li>Gesichtsdysmorphie mit <a href="Ptosis" title="Ptosis">Ptosis</a>, nach unten außen verlaufende Lidachsen, <a href="Telekanthus" title="Telekanthus">Telekanthus</a>, prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, enger Gehörgang, <a href="Mikrogenie" class="mw-redirect" title="Mikrogenie">Mikrogenie</a></li>

<li><a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchs</a>, <a href="Schwerh%C3%B6rigkeit" class="mw-redirect" title="Schwerhörigkeit">Schwerhörigkeit</a></li>

<li>Pterygien an diversen Stellen, insbesondere Hals, Achsel, antekubital, popliteal, an den Fingern, zwischen Kinn und Brustbein; Kamptodaktylie, <a href="Klumpfu%C3%9F" title="Klumpfuß">Klumpfuß</a>, partielle Syndaktylien, <a href="Skoliose" title="Skoliose">Skoliose</a> mit Wirbelkörperfehlbildungen, Rippenanomalien</li>

<li><a href="Genitalfehlbildung" title="Genitalfehlbildung">Genitalfehlbildungen</a>, Fehlen der kleinen Schamlippen, <a href="Kryptorchismus" class="mw-redirect" title="Kryptorchismus">Kryptorchismus</a></li>

<li>abnorme <a href="Dermatoglyphen" class="mw-redirect" title="Dermatoglyphen">Dermatoglyphen</a> mit vermindert ausgebildeten Handfurchen<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h3></div>

<p>Abzugrenzen ist das <a href="#Multiples_Pterygium-Syndrom_Typ_Frias">Frias-Syndrom</a>.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Popliteales_Pterygium-Syndrom,_letaler_Typ"><span id="Popliteales_Pterygium-Syndrom.2C_letaler_Typ"></span>Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ</h2></div>

<p>Bei diesem Typ bestehen die Pterygien lediglich in den Kniekehlen.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Synonyme sind:

</p>

<ul><li>Letales Popliteales Pterygium-Syndrom</li>

<li>Bartsocas-Papas-Syndrom (BPS)</li>

<li>Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan</li></ul>

<p>Die Eigennamen beziehen sich auf Beschreibungen von 1972<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> beziehungsweise von 2000<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Ursache">Ursache</h3></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>CHUK</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_10_(Mensch)" title="Chromosom 10 (Mensch)">Chromosom 10</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q24.31 zugrunde, welches für eine Komponente des <a href="NF-%CE%BAB" title="NF-κB">NF-κB</a> kodiert.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Erkrankungen in diesem Gen finden sich auch bei der Fetalen Einkapselung (<a href="Cocoon-Syndrom" title="Cocoon-Syndrom">Cocoon-Syndrom</a>).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Klinik_2">Klinik</h3></div>

<p>Klinisch finden sich multiple Flügelfelle in den Kniekehlen, verklebte Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), <a href="Lippen-Kiefer-Gaumenspalte" title="Lippen-Kiefer-Gaumenspalte">Lippen-Kiefer-Gaumenspalte</a> und <a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylien</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Prognose">Prognose</h3></div>

<p>Die Lebenserwartung ist gering, allerdings gibt es Berichte über das Erreichen des Kindes- und Jugendlichenalters.<sup id="cite_ref-11" class="reference"><a href="#cite_note-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Autosomal-dominantes_Multiples_Pterygium-Syndrom">Autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom</h2></div>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Epidemiologie_2">Epidemiologie</h3></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-13" class="reference"><a href="#cite_note-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Klinik_3">Klinik</h3></div>

<p>Die klinischen Auffälligkeiten umfassen Ptosis und ausgeprägte Skoliose, scheinen aber variabel zu sein: in leichteren Formen mit Ähnlichkeiten mit der <b>Distalen Arthrogrypose Typ IIb</b><sup id="cite_ref-14" class="reference"><a href="#cite_note-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, in schwereren Formen mehr dem <b>Escobar-Syndrom</b> entsprechend.<sup id="cite_ref-15" class="reference"><a href="#cite_note-15"><span class="cite-bracket">[</span>15<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Multiples_Pterygium-Syndrom_Typ_Frias">Multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias</h2></div>

<p>Kombination mit <a href="Ptosis" title="Ptosis">Ptosis</a> und Skelettanomalien, jedoch kein Minderwuchs.

Möglicherweise identisch mit vorstehendem <a href="#Autosomal-dominantes_Multiples_Pterygium-Syndrom">Autosomal-dominanten Multiplen Pterygium-Syndrom</a>.

</p><p>Synonym: Frias-Syndrom<sup id="cite_ref-16" class="reference"><a href="#cite_note-16"><span class="cite-bracket">[</span>16<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Epidemiologie_3">Epidemiologie</h3></div>

<p>Die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-17" class="reference"><a href="#cite_note-17"><span class="cite-bracket">[</span>17<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Letales_Multiples_Pterygium-Syndrom">Letales Multiples Pterygium-Syndrom</h2></div>

<p>Bei diesem heterogenen Syndrom finden sich multiple Pterygien mit Einschränkung der Beweglichkeit kombiniert mit Fehlbildungen an Schädel, Hals, Gesicht, Wirbeln und Genitalien.<sup id="cite_ref-Orpha_18-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-18"><span class="cite-bracket">[</span>18<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Epidemiologie_4">Epidemiologie</h3></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> oder <a href="X-chromosomaler_Erbgang" title="X-chromosomaler Erbgang">X-chromosomal</a>-rezessiv. Bislang wurden verschiedene Gendefekte beschrieben.<sup id="cite_ref-19" class="reference"><a href="#cite_note-19"><span class="cite-bracket">[</span>19<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Klinik_4">Klinik</h3></div>

<p>Klinisch auffällig sind zahlreiche Pterygien an verschiedenen Lokalisationen mit Beugekontrakturen, die an eine <a href="Arthrogryposis" class="mw-redirect" title="Arthrogryposis">Arthrogryposis</a> erinnern, ein bereits bei der Geburt bestehender <a href="Minderwuchs" class="mw-redirect" title="Minderwuchs">Minderwuchs</a>, <a href="%C3%96dem" title="Ödem">Ödemneigung</a> von Unterhautödemen bis fetalem <a href="Hydrops" title="Hydrops">Hydrops</a> reichend sowie Gesichtsfehlbildungen wie <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, <a href="Epikanthus" class="mw-redirect" title="Epikanthus">Epikanthus</a>,

flache Nasenwurzel, <a href="Mikrostomie" title="Mikrostomie">Mikrostomie</a>.

</p><p>Je nach den knöchernen Veränderungen im <a href="R%C3%B6ntgenbild" class="mw-redirect" title="Röntgenbild">Röntgenbild</a> können zwei Formen unterschieden werden mit Fusionen der Dornfortsätze der Wirbelkörper oder mit Fusionen der langen Röhrenknochen.<sup id="cite_ref-Orpha_18-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-18"><span class="cite-bracket">[</span>18<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading3"><h3 id="Differentialdiagnose_2">Differentialdiagnose</h3></div>

<p>Differentialdiagnostisch muss die fetale Akinesie-Sequenz (<a href="Pena-Shokeir-Syndrom_I" title="Pena-Shokeir-Syndrom I">Pena-Shokeir-Syndrom I</a>) abgegrenzt werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Letales_X-chromosomales_Multiples_Pterygium-Syndrom">Letales X-chromosomales Multiples Pterygium-Syndrom</h2></div>

<p>Synonym: Multiples Pterygium-Syndrom, X-Linked

</p><p>Für diese Form sind bislang lediglich wenige Beobachtungen erfolgt.<sup id="cite_ref-20" class="reference"><a href="#cite_note-20"><span class="cite-bracket">[</span>20<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-21" class="reference"><a href="#cite_note-21"><span class="cite-bracket">[</span>21<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-22" class="reference"><a href="#cite_note-22"><span class="cite-bracket">[</span>22<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<ul><li><a href="Popliteales_Pterygiumsyndrom" title="Popliteales Pterygiumsyndrom">Popliteales Pterygiumsyndrom</a></li>

<li><a href="Pterygium-Syndrom" title="Pterygium-Syndrom">Pterygium-Syndrom</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>J. A. Bussière: <i>L'homme au cou de Chapelle, developpement anormal d'un faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congénitale rare, observé à Pondicherry (index orientales).</i> 1902 in: Annales d'hygiène et de médecine coloniales 5, S. 686–688.</li>

<li>J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder: <i>Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen.</i> In: <i>Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde.</i> Band 185, Nummer 2, August 1984, S. 123–125, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220023-2165%22&key=cql">0023-2165</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1055/s-2008-1054583" class="extiw external" title="doi:10.1055/s-2008-1054583">doi:10.1055/s-2008-1054583</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6482294?dopt=Abstract">PMID 6482294</a>.</li>

<li>R. L. Bissinger, F. R. Koch: <i>Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome.</i> In: <i>Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses.</i> Band 14, Nummer 1, Februar 2014, S. 24–29, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221536-0911%22&key=cql">1536-0911</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1097/ANC.0000000000000039" class="extiw external" title="doi:10.1097/ANC.0000000000000039">doi:10.1097/ANC.0000000000000039</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24472885?dopt=Abstract">PMID 24472885</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/294060"><i>Multiples Pterygium-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-OMIM-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-OMIM_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/265000"><i>MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">V. Escobar, D. Bixler, S. Gleiser, D. D. Weaver, T. Gibbs: <i>Multiple pterygium syndrome.</i> In: <i>American journal of diseases of children (1960).</i> Band 132, Nummer 6, Juni 1978, S. 609–611, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220002-922X%22&key=cql">0002-922X</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/655146?dopt=Abstract">PMID 655146</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">B. Leiber: <i>Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.</i> Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2990"><i>Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Ole Daniel Enersen: <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261891140">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20210730011910/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1465.html">Escobar's syndrome</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 30. Juli 2021 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) bei whonamedit.com</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1234"><i>Bartsocas-Papas-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">C. S. Bartsocas, C. V. Papas: <i>Popliteal pterygium syndrome. Evidence for a severe autosomal recessive form.</i> In: <i>Journal of medical genetics.</i> Band 9, Nummer 2, Juni 1972, S. 222–226, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220022-2593%22&key=cql">0022-2593</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4339984?dopt=Abstract">PMID 4339984</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1469049/">PMC 1469049</a> (freier Volltext).</span>

</li>

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<li id="cite_note-15"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-15">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/178110"><i>ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 8.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

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<li id="cite_note-16"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-16">↑</a></span> <span class="reference-text">Ole Daniel Enersen: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20160625053004/https://www.whonamedit.com/synd.cfm/1466.html">Frias' syndrome</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 25. Juni 2016 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) bei whonamedit.com</span>

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<li id="cite_note-20"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-20">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/312150"><i>MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, X-LINKED.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

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<li id="cite_note-21"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-21">↑</a></span> <span class="reference-text">A. Carnevale, A. López Hernández, L. De los Cobos: <i>Sindrome de pterygium familiar con probable transmission dominante ligada al cromosoma X.</i> In: <i>Revista de investigación clínica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutrición.</i> Band 25, Nummer 3, 1973 Jul-Sep, S. 237–244, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220034-8376%22&key=cql">0034-8376</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4757629?dopt=Abstract">PMID 4757629</a>.</span>

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<li id="cite_note-22"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-22">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/79447"><i>Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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